Причины и лечение гемофилии

Гемофилия – это опасное генетическое заболевание, при котором изменяется определенный ген в Х-хромосоме, что влечет за собой нарушение процесса коагуляции крови. Человек с таким диагнозом подвержен повышенной кровоточивости, а также развитию полномасштабного кровотечения даже при незначительных повреждениях. Носителем гена являются женщины, но болеют гемофилией исключительно мужчины. Почему возникает данное заболевание и как оно лечится, рассмотрим далее.

Типы болезни

Учитывая патогенез гемофилии, патология может быть трех типов:

Тип «А» характеризуется отсутствием антигемофильного глобулина, который выступает восьмым фактором свертываемости крови. Этот тип является самым распространенным в мире. Имеет осложненную форму.

Ингибиторная форма гемофилии развивается по причине блокирования прокоагулянтной активности, в результате чего процесс свертываемости крови происходит крайне медленно.

Тип «В» отличается нехваткой девятого фактора свертываемости, без нужного количества которого происходит нарушение в формировании вторичной коагуляционной пробки.

Тип «С» самый редкий тип гемофилии, сопровождающийся нехваткой 11 фактора свертываемости крови.

Важно отметить, что внешние клинические проявления всех типов гемофилии могут быть одинаковыми, но лечение отличается кардинальным образом. Поэтому для постановки точного диагноза учитывают малейшие подробности, которые могут повлиять на дальнейшее течение недуга.

Наследственность

Гемофилия развивается под воздействием мутаций генов, что в конечном итоге приводит к нарушению процессов свертываемости крови. Никакие внешние факторы не способны повлиять на данный процесс, а также нет возможности его корректировки на протяжении всей жизни. Особенность патологии в том, что ген гемофилии передается по наследству только женщиной. Мужской организм восприимчив к данному гену, поэтому с легкостью наследует его в том виде, в котором он был в материнской клетке.

Таким образом, сама женщина является носителем, но не болеет, в то время как мужчина подвержен данному заболеванию, но не способен его передавать потомкам.

Причины

Выделяют две взаимосвязанные и взаимозависимые причины развития гемофилии:

1. Унаследование дефектного гена, который влияет на выработку факторов свертываемости крови – при внутриутробном развитии и закладке первичных данных о будущем организме влияние дефектного гена является предопределяющим.
2. Острая нехватка определенных факторов свертываемости крови, что влечет за собой пролонгированное формирование кровяного сгустка при малейших повреждениях целостности сосуда.

Никакие внешние причины не способны оказывать влияние на развитие и прогрессирование гемофилии.

Симптомы

Клинические проявления гемофилии заметны сразу же после рождения ребенка. Первым, на что обращают внимание врачи, это длительная кровоточивость из пупочной ранки, которая может, как самостоятельно развиваться при малейшем повреждении, так и самостоятельно прекращаться.

Для детей первого года жизни гемофилия является опасной, так как даже незначительные ушибы могут провоцировать появление обширных гематом, а естественный процесс прорезывания зубов осложнен постоянной кровоточивостью десен.

Все симптомы заболевания объединены в одно название – геморрагический синдром, для которого характерны такие проявления, как:

1. Подкожные гематомы – развиваются по причине ушиба или длительного сдавливания участка тела.
2. Гематомы внутренних органов – появляются при падении, неловких движениях или ударах брюшной полости и спины. Более опасны, так как имеют тенденцию к увеличению размеров, что мешает полноценной работе внутренних органов.
3. Внутричерепные гематомы – провоцируют развитие необратимых процессов, в том числе развития паралича, проблем с речью и коматозного состояния.
4. Кровоточивость слизистых оболочек – развивается по причине незначительных травм, нарушающих целостность мелких сосудов и капилляров.
5. Гемартроз – патологическое состояние, при котором возникают кровоизлияния в полость сустава, провоцируя воспалительный процесс.

Важной особенностью гемофилии является то, что кровотечение не соответствует тяжести полученных травм. Кровотечение может развиваться самостоятельно даже без предпосылок, при этом периодически то останавливаться, то возобновляться.

Наличие симптоматики напрямую связано со степенью тяжести заболевания.

К примеру, латентная форма гемофилии может практически не проявляться, а при тяжелой форме не исключены кровоизлияния в жизненно важных органах, что крайне опасно.

Диагностика

Постановка диагноза базируется на «трех китах»:

• сбор генеалогического анамнеза, дабы проследить, как болезнь передавалась по наследству,
• оценка внешних клинических проявлений,
• данные лабораторных исследований крови.

Анализы крови

Исследование крови помогает оценить процесс коагуляции, а также выявить зависимость заболевания от мутации гена. Потребуется пройти ряд исследований, которые будут наиболее информативными и помогут дифференцировать гемофилию:

Тест генерации тромбина – метод помогает дифференцировать тип гемофилии. Для этого потребуется ввести исследуемую кровь в две пробирки. В одной будет плазма, осажденная сульфатом бария, а в другой плазма здорового человека, постоявшая 1-2 дня без внешних вмешательств. Далее исследуют АЧТВ. Если данный показателем приходит в норму там, где находится кровь здорового человека, значит гемофилии присваивают тип В, а если там, где имеется плазма, осажденная сульфатом бария, то тип А.

Тромбоэластография – методика помогает оценить работоспособность системы гемостаза в целом, путем определения вязкости и эластичности кровяного сгустка.

Этот способ является одним из более точных и быстрых, поэтому внесен в перечень исследований гемофилии.

Анализ показателя D-димера – этот фактор является маркером активации гемокоагуляционной системы, с помощью которой можно определить, на каком именно отрезке времени происходит сбой в активации факторов свертываемости крови. По сути D-димер является фрагментом фибриногена, поэтому с его помощью можно отследить процесс его расщепления при ненадобности и формирование кровяного сгустка в момент активации факторов свертываемости.

АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время показывает эффективность внутренней ветки свертываемости крови. Максимальная информативность данного анализа отмечается в том случае, когда полученные данные сочетаются с данными анализа ПТВ.

ПТВ – протромбиновое время показывает, насколько быстро активизируются факторы свертываемости крови, образуя кровяной сгусток. Этот анализ является одним из самых простых, но в то же время самым информативным в диагностике гемофилии.

В том случае, когда анамнез родителей содержит гемофилию, или у кровных родственников данное заболевание проявлялось, есть необходимость обследования плода на этапе внутриутробного развития. Это поможет не только выявить возможные опасности для здоровья ребенка, но и максимально предотвратить их влияние на формирование организма. Самыми популярными из них являются:

1. Исследование пуповинной крови на активность факторов свертываемости  с помощью ультратонкой иглы делается прокол с дальнейшим забором крови из пуповины, что не угрожает жизни матери и ребенка.
2. Исследование на уровне молекул ДНК, что помогает определить наличие полиморфизма. В качестве исследуемого материала берется амниотическая жидкость плода после 15 недели беременности.

Книжка больного гемофилией

При наличии диагноза «гемофилия» пациенту выдается специальная книжка, куда вносятся следующие данные:

1. ФИО и дата рождения, а также способ родоразрешения.
2. Группа крови и резус фактор.
3. Форма гемофилии, степень тяжести и наличие клинических проявлений.
4. Лечебно-профилактические мероприятия, которые назначались пациенту и их эффективность.
5. Периоды обострения генетического заболевания, а также рекомендации по нормализации общего состояния здоровья.

Данный документ нужен для того, чтобы в критической ситуации суметь правильно помочь человеку, страдающему гемофилией.

Зная тип и форму болезни, лечение будет максимально эффективным, так как время на исследование крови сократится в разы.

В карту вносят данные на протяжении всей жизни человека, что в свою очередь помогает проследить динамику прогрессирования болезни,  или ухудшение состояния. Для больного подобная карта является жизненно необходимым документом. Отсутствие книжки больного гемофилией свидетельствует о безответственном подходе к собственному здоровью, а также отсутствии профилактических мероприятий, направленных на улучшение общего состояния больного.

Лечение

Исправить “поломку” гена невозможно даже с помощью современных методик терапии. Этот дефект не поддается коррекции, а основное направление лечения заключается в облегчении состояния пациента, путем искусственного введения недостающего фактора свертываемости, что в процессе коагуляции позволит получать адекватные и не угрожающие жизни результаты.

Симптоматическое лечение направлено на ликвидацию последствий прогрессирующего заболевания, что доставляет немало хлопот. Гемофилия в России с каждым годом встречается все чаще, поэтому создаются специальные сообщества и школы для людей с подобным диагнозом.

Их главная задача заключается в том, чтобы донести пациенту, что он является полноправным членом общества, а также научить методам самостоятельного оказания помощи в критических ситуациях.

Медикаментозные препараты

Медикаментозная терапия при наличии гемофилии может быть двух типов:

1. Заместительная – предполагает введение недостающих факторов свертываемости крови на постоянной основе, что в конечном итоге помогает снизить проявление заболевания.
2. Симптоматическая – назначается для ликвидации негативных последствий гемофилии, которые могут развиваться по причине плохой свертываемости крови.

Заместительная терапия подбирается в индивидуальном порядке, учитывая тип гемофилии.

Лекарства при гемофилии подбираются в индивидуальном порядке.

При гемофилии типа А заместительными препаратами могут выступать такие лекарства, как:

Рекомбинэйт – очищенный фактор свертываемости, получаемый из сыворотки крови здорового человека. Вводится в виде инъекций на постоянной основе. Дозировка подбирается в индивидуальном порядке. При наличии непереносимости некоторых компонентов лекарство может быть заменено на аналог. Эмоклот – представляет собой раствор для инфузий, содержащий очищенный восьмой фактор свертываемости крови. Не используется при наличии повышенной чувствительности к компонентам препарата. Эффективность проявляет спустя 2-3 недели ежедневного использования. Вайлет – содержит повышенные дозировки восьмого фактора свертываемости, что позволяет вводить лекарство один раз в сутки. При правильно подобранной дозировке первые результаты улучшения отмечаются на 7-9 сутки. Когенэйт – имеет удобный шприц с дозатором, в котором можно менять стерильные иглы. Подходит для продолжительного использования. Хорошо переносится пациентами разных возрастных групп. Октанат – австрийский гемостатик, который назначается практически всем пациентам с гемофилией типа А. Содержит натуральный человеческий фактор свертываемости, который позволяет ликвидировать недостаток его синтеза в организма больного гемофилией.

При гемофилии типа В, когда отмечается нехватка девятого фактора свертываемости крови, могут назначаться такие препараты заместительной терапии, как:

Иммунин – вводится внутримышечно, подбирая дозировку в зависимости от степени тяжести заболевания. Содержит натуральные компоненты, поэтому хорошо переносится организмом, не вызывая побочных реакций. Октанайн – подходит для продолжительного использования, имеет противопоказания. Обладает высокой эффективностью и результативностью, которая проявляется в первую неделю приема лекарства. Фейба – коагулятивный комплекс, который способен проявлять несколько благоприятный воздействий на процесс свертываемости. Может использоваться как при наличии кровотечений, так и в качестве профилактического средства Аимафикс – содержит девятый фактор свертываемости крови, полученный из плазмы здорового человека. Хорошо переносится пациентами, подходит для применения на постоянной основе. Заместительная терапия является ключевой, однако ее эффективность достигается исключительно в комплексе с симптоматической, так как гемофилия не может протекать без видимых последствий для организма.

Самым опасным для больного человека является развитие кровотечения и последующего геморрагического синдрома, угрожающего жизни. Купировать его помогают такие медикаменты, как:

Карпацид – является производным аминокапроновой кислоты, с участием которой процесс коагуляции ускоряется в несколько раз. Применяется при наличии кровотечений, которые длительное время не останавливаются. Ацикапрон – основной компонент лекарства аминокапроновая кислота, с помощью которой удается в кратчайшие сроки остановить кровотечение. Транексам – гемостатик, являющийся ингибитором фибринолиза. Назначается преимущественно в виде таблеток.

Помощь и действия при кровотечениях

Если учитывать локализацию развития кровотечений, то они бывают внутренними и наружными. В первом случае опасность для человека, больного гемофилией, максимальна. Отсутствие высококвалифицированной помощи может стоить человеку жизни.

Поэтому, если у человека отмечается рвота с примесями крови, моча или кал черного цвета, требуется немедленная госпитализация.

Наружные кровотечения, которые видны визуально, могут быть следствием не только травм, но и самопроизвольного разрушения стенок сосудов. Подкожное кровоизлияние (гематома) требует прикладывание холода, под воздействием которого капилляры сужаются. Далее можно нанести крем или мазь, которая способствует быстрому восстановлению целостности капилляров и рассасыванию гематом (Гепариновая мазь, Спасатель).

Если наружное кровотечение сопровождается сильной пульсацией, накладывают жгут, к которому крепят бумагу с точным временем наложения. Незначительные, но продолжительные кровотечения, не связанные с травмой, могут купироваться с помощью прикладывания гемостатической губки, тромбина или раствора желатина. Важная задача при этом не допустить больших потерь крови и внесения инфекции во внутрь.

Симптоматическое лечение

Если у больного сильно увеличивается и приобретает синюшный оттенок сустав, значит речь идет о внутрисуставном кровотечении. В домашних условиях облегчить боль можно только при обездвиживании конечности и прикладывания холода.

Дальнейшая терапия предполагает аспирацию крови из сустава и введение глюкокортикостероидов для нейтрализации воспалительного процесса.

Наличие капсульных гематом, которые не могут самостоятельно рассосаться, требует хирургического вмешательства. Их удаляют, после чего к больному месту прикладывают ранозаживляющие компрессы и холод.

Обширное кровотечение в суставы требует комплексного лечения с использованием физиотерапевтических процедур, полного покоя и холода.

Носовые кровотечения также требуют прикладывание холода и запрокидывание головы назад. При сильных головных болях могут использоваться болеутоляющие препараты, однако стоит избегать Аспирина и любых лекарств, в состав которых он входит, иначе кровотечение может увеличиться.

Образ жизни и советы

Больные должны всегда при себе иметь гемостатические средства и медикаменты, которые бы могли использоваться для первой помощи. Собрать индивидуальную аптечку поможет специалист, ознакомленный с историей болезни.

Стоит постоянно беречь свой организм, исключив травмоопасные виды спорта и род деятельности. Нельзя заниматься хоккеем, боксом, футболом, баскетболом, а вот плавание в разумных пределах разрешено. С помощью воды нагрузка на тело уменьшается, но при этом она есть.

Категорически запрещено принимать медикаменты, разжижающие кровь. К ним относят: Аспирин, Индометацин, Ибупрофен.

Диета

Питание больного должно быть максимально сбалансированным и насыщенным витаминами и минералами.

Самыми ценными продуктами для пациента являются:

• бобовые,
• красная рыба и икра,
• субпродукты, особенно печень и сердце,
• нежирные сорта мяса,
• помидоры, огурцы, шпинат, чеснок, лук,
• гречневая крупа,
• мед.

Не рекомендуется употреблять следующие продукты:

• полуфабрикаты и мясо, жаренное на растительном и животном жиру,
• слишком соленые блюда, копченья, маринады,
• алкогольные и сладкие газированные напитки,
• любые консервы.

Меню должно состоять из полезных и здоровых блюд, восполняющих дефицит всех полезных веществ в организме.

Упражнения для больных гемофилией

ЛФК помогает вернуть тонус мышцам, нормализовать кровоток, а также увеличить прочность суставов. Однако, физкультурой можно заниматься только после разрешения врача. Все упражнения должны быть максимально легкими и простыми, не содержать высоких нагрузок, предполагающих травмы. Идеальными упражнениями считаются:

• ходьба на месте,
• активная работа руками,
• поднятие конечностей из положения лежа на спине,
• разминка шеи и суставов.

Прогноз

Гемофилия у женщин имеет менее благоприятный прогноз, но учитывая что данная патология встречается преимущественно у мужчин, то при комплексном подходе все же можно рассчитывать на хороший результат. Жизнь пациентов несколько усложнена, но в целом она мало отличается от здоровых людей.

Прогноз зависит от степени тяжести заболевания, типа, а также условий, в которых человек находится.

Осложнения и последствия

Самым опасным осложнением и последствием гемофилии является инвалидностьи летальный исход. Первое происходит по причине несостоятельности суставов, которые изнашиваются при постоянных кровоизлияниях. Летальный исход чаще всего развивается по причине инфаркта или инсульта сосудов головного мозга. Дабы избежать этого, заместительная терапия должна осуществляться ежедневно.

Документальный фильм про болезнь

В каких клиниках занимаются лечением?

Гемофилия в России может наблюдаться в таких специализированных клиниках, как:

• Лечебно-реабилитационный центр Минздрава РФ,
• Центр имени Н.И.Пирогова,
• ПАТЕРО КЛИНИК,
• Клинический госпиталь имени Н.Н.Бурденко,
• Онкологический центр имени Блохина.

Таким образом, гемофилия требует постоянного самоконтроля и периодического обследования.

При первых признаках наличия недуга требуется диагностика крови. Поскольку этиология недуга кроется в генетике, то вылечить его полностью невозможно. Но с помощью грамотно подобранной заместительной и симптоматической терапии, человек имеет все шансы на полноценную жизнь.