Синдром Швахмана-Даймонда считается одним из сложных и опасных заболеваний, которому подвержены дети раннего возраста. Патология проявляется множеством симптомов, интенсивность которых зависит от формы заболевания. Прогноз чаще всего неблагоприятный.
Что это за синдром и почему он возникает?
Синдром Швахмана-Даймонда – это редкое генетическое заболевание
Патология диагностируется в исключительных случаях и характеризуется нарушением работоспособности поджелудочной железы. Также отмечается дисфункция костного мозга. Синдром Швахмана-Даймонда проявляется в виде задержки психического, интеллектуального развития, отставание в физическом развитии. Дети подвержены возникновению различных инфекционных заболеваний. Синдром чаще всего устанавливается у мальчиков.
Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда всегда неблагоприятный, а дети в редких случаях проживают более семи лет. Заболевание впервые было описано в 1964 году. У ребенка отмечалась задержка роста, была установлена гипоплазия поджелудочной железы. При изучении данного состояния выявлена дисфункция костного мозга.
Синдром проявляется множеством признаков и требует комплексного лечения с участием специалистов из области педиатрии, генетики и гастроэнтерологии.
Причиной развития опасного заболевания является генетическое нарушение, при котором отмечается мутация ДНК, когда дефектная седьмая хромосома передается малышу от обоих родителей.
Признаки и формы заболевания
Стеаторея, метеоризм и задержка в росте – признаки синдрома
Первые признаки синдрома Швахмана-Даймонда начинают проявляться в период начала первого прикорма, когда ребенку исполняется 5-6 месяцев. Основным симптомом развития отклонения является диарея. При этом в каловых массах обнаруживаются жировые клетки. С течением времени их доля увеличивается. В медицине данное состояние носит название стеаторея.
Нарушение стула приводит к снижению аппетита, появлению метеоризма. Эти клинические проявления говорят о недостаточном уровне гормона поджелудочной железы. При проведении исследования отмечаются эндокринные патологии, которые и являются причиной отставания в росте.
С течением времени развивается дистрофия костных тканей, наблюдается отставание сначала в физическом развитии, а затем в психическом. У детей зачастую выявляется деформация костей, что сопровождается переломами, даже при незначительных травмах. В некоторых случаях и причины не установлены.
У детей с установленным синдромом Швахмана-Даймонда с первых дней жизни отмечаются изменения в составе крови.
При лабораторном исследовании выявляется снижение количества нейтрофилов, резко уменьшается уровень эритроцитов и тромбоцитов. Все признаки сочетаются с повышенной кровоточивостью из-за нарушения свертываемости крови.
Дети больше других подвержены возникновению инфекционных заболеваний. Патологические микроорганизмы способны поражать и распространяться в органах мочевыделительной системы, на кожном покрове, органов дыхания.
В зависимости от тяжести течения признаков синдрома Швахмана-Даймонда выделяют две формы заболевания:
- Легкая. Проявляются не все симптомы. При условии своевременной и правильной терапии ребенок может дожить до 20 лет.
- Тяжелая. Клинические проявления патологии возникают в раннем возрасте, имеют максимальную выраженность. Нарушение прогрессирует достаточно быстро. Лечение не дает результатов.
В случае установления тяжелой формы патологии даже высококвалифицированные специалисты не могут справиться с заболеванием, и пациенты умирают в возрасте до семи лет.
Как можно его диагностировать?
Чтобы подтвердить диагноз нужно сдать ряд анализов и пройти необходимые обследования
При подозрении на синдром Швахмана-Даймонда специалист направляет на консультацию к узким специалистам: эндокринологу, гастроэнтерологу, генетику. На первом приеме врач устанавливает время появления симптомов, наличие жалоб. При этом родителям важно как можно точнее описать все признаки.
Также специалист устанавливает наличие хронических заболеваний или патологий наследственного характера, частоту развития инфекционных или вирусных болезней. Также проводится сбор семейного анамнеза с целью выявления наличия нарушения у ближайших родственников.
Для оценки общего состояния малыша и установления формы заболевания специалист проводит ряд диагностических мероприятий:
- Осмотр. Заключается во взвешивании, анализе соотношения показателей к возрастной категории, измерении АД, пульса, прослушивания сердцебиения и дыхания. Проводится пальпаторное исследование живота.
- Сбор анамнеза. Врачу важно знать, в каком возрасте появились первые признаки нарушения, как они развивались, какие меры предпринимали родители для их устранения.
- Анализ анамнеза жизни. Специалист изучает медицинскую карту ребенка с целью выявления наличия хронических болезней, частоты возникновения простудных заболеваний.
- Общий анализ крови. По результатам лабораторного исследования устанавливается количество лейкоцитов, тромбоцитов и эритроцитов. У детей с диагностированным синдромом Швахмана-Даймонда выявляется снижение их числа.
- Анализ каловых масс. При наличии генетического нарушения в кале обнаруживаются жировые клетки в различном количестве.
- Биохимический анализ крови. Позволяет установить характер белкового, углеводного и липидного обмена.
- Анализ мочи. Необходим для выявления уровня белка, лейкоцитов и эритроцитов. В случае наличия синдрома Швахмана-Даймонда все показатели превышают установленную норму, характерную для определенной возрастной категории.
- УЗИ органов брюшной полости. Ультразвуковое исследование проводится с целью исключения другого заболевания и подтверждения предварительного диагноза.
- Компьютерная томография. Обследование брюшной полости позволяет специалисту получить послойное изображение. На основе снимков диагноз подтверждается или опровергается.
В некоторых случаях вместо КТ назначается магнитно-резонансная томография. Это один из самых информативных методов исследования, при котором используется ядерно-магнитный резонанс. В отличие от рентгенологического исследования методика безопасна для детей. Позволяет выявить наличие другой патологии или подтвердить диагноз.
Методика лечения и прогноз для жизни
Терапия направлена на устранение симптомов синдрома и поддержание жизненно важных функций
Малышам необходимо соблюдение строгой диеты. Из рациона максимально убирают жиры, а продукты должны содержать большое количество белка.
Также необходима поддерживающая терапия, при которой происходит восполнение недостающего фермента, вырабатываемого поджелудочной железой. В случае развития инфекционного заболевания назначаются антибактериальные препараты.
При тяжелом течении заболевания назначаются лучевая терапия или химиотерапия, при наличии возможности проводится пересадка костного мозга.
Прогноз заболевания неблагоприятный даже в случае легкой формы. В среднем, согласно статистическим данным, дети с синдромом Швахмана-Даймонда доживают лишь до 7-10 лет.
В редких случаях продолжительность жизни может составлять 20 лет.
Это обусловлено низким иммунитетом, что приводит к развитию опасных инфекционных заболеваний. В исключительных случаях отмечается улучшение общего состояния. Недостаточность гормонов железы постепенно снижается, но гематологические нарушения с течением времени не восстанавливаются.
Какие осложнения он может вызвать?
Дети с установленным синдромом Швахмана-Даймонда отстают от своих сверстников в росте. У них отмечается деформация различной степени костей скелета, грудная клетка становится узкой. Также дети подвержены различным инфекционным заболеваниям. Часто устанавливаются менингиты, пневмония, бронхит, абсцессы. Отмечается развитие цирроза или стеатоза печени.
Больше информации о генетических заболеваниях можно узнать из видео:
Синдром Швахмана-Даймонда – сложное генетическое нарушение, возникающее у детей в раннем возрасте. Патология характеризуется множеством симптомов, которые имеют различную интенсивность в зависимости от формы заболевания. Лечение направлено на улучшение состояния ребенка и поддержания функции поджелудочной железы.
Причиной развития заболевания является генетическое нарушение. Чтобы избежать развития синдрома у ребенка, необходимо в период планирования беременности посетить специалиста по генетике, который просчитает возможные риски развития нарушения.