Синдром Дауна: основные симптомы патологии

Практически каждый слышал о врожденной болезни Дауна, но не все знают, что это за патология, как ее определить и защититься от нее. Рассмотрим, синдром Дауна – симптомы, причины возникновения, способы лечения, профилактические методы и меры предосторожности, которые можно предпринять во время беременности, чтобы избежать данной патологии.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – это врожденная хромосомная болезнь

Синдром Дауна – это медицинский термин, который определяет врожденное заболевание, связанное с нарушением количества хромосом. Некоторые предпочитают данное явление называть болезнью, хотя ученые утверждают, что это не так.

Болезнь проявляется одинаковыми симптомами и проявлениями, а синдром – это набор особенностей, который может быть разным у каждого больного ребенка. Эти все факторы описал в 1866 ученый Д. Даун, именно поэтому заболевание так и называется. По статистике, на 600-700 новорожденных детей один припадает с данной патологией.

Итак, синдром Дауна – это аномалия, возникающая из-за увеличения количества хромосом. Распознать патологию можно внутриутробно, во время ультразвукового исследования. Проявляется оно дополнительной кожной складкой на шее, плоским затылком, эпикантом, укороченными конечностями и прочими аномальными явлениями. При рождении ребенка с данной патологией, ее можно заметить сразу, так как тельце будет немного видоизменено.

В дальнейшем данная патология может повлиять на физическое и умственное развитие.

Причины возникновения:

• Основная причина появления аномалии – возникновение лишней хромосомы. В человеческих клетках их 46. В них заложены изначально те данные, которые передаются на генетическом уровне от родителей к будущим деткам. Научно доказано, что у деток с синдромом Дауна наблюдается дополнительная хромосома, которая считается третьей в последней, 23-й паре и 47-й в общем количестве.
• Еще один фактор, который считается немаловажным – это возраст матери. То есть, по статистике больше деток с Дауном рождается у матерей, старше 33-х лет. Конечно, это не значит, что в этом возрасте нельзя рожать, просто важно учитывать зону риска и проводить дополнительное исследование для осмотра плода. Бывали случаи, когда аномалии касались и тех, кто рожал в 19-29 лет, поэтому – все индивидуально.
• В каждой клетке человеческого тела есть 23 пары хромосом, одна из которых наследуется от отца, а вторая от матери. Когда прикрепляется дополнительный ген, проявляются симптомы, характеризующие развитие аномалии. Одной из причин данного явления считается нарушение клеточного деления в результате генной мутации.
• Ну и последний из факторов, это изношенный и «уставший» женский организм. Речь идет о частых заболеваниях, слишком ранней половой жизни, абортах или выкидышах. Все эти факторы негативно сказываются на репродуктивной функции, за счет чего может возникать у плода дополнительная хромосома.

Синдром Дауна не считается генетической патологией, это ошибочное деление клеток. Патология сперматозоида или яйцеклетки, которые могут возникать по различным факторам.

Симптомы синдрома после рождения

Симптомы синдрома можно заменить уже сразу после рождения ребенка

При рождении ребенка с симптомом Дауна легко можно распознать патологию. Четко видно внешние черты, определяющие аномалию:

• плоская голова, немного сплюснуто лицо
• «ровный» затылок
• разрез глаз – косой
• непропорциональное тело
• уменьшенные конечности
• на верхнем веке дополнительная складка кожи
• череп неправильной формы

Деток с такими патологиями не принято называть больными, так как Даун – это не болезнь, а синдром. Их часто называют «солнечными, особенными». При рождении у них могут обнаружить порок сердца, неправильное развитие костного аппарата, нарушение слуха, врожденные заболевания желудочно-кишечного тракта и прочие аномалии. Со временем в развитии начнут наблюдаться отсталости в речи, физическом росте или умственных способностях.

Существует несколько типов синдрома Дауна, при каждом из которых могут возникать разные симптомы.

Такие особенные дети отличаются жизнерадостностью, веселостью. У некоторых склад ума и прирожденные способности позволяют творить. Часть таких детей имеет музыкальный слух и прекрасный голос. Именно поэтому на детях с аномалиями не нужно ставить «крест». Существует множество способов развития, которые помогут распознать талант или предрасположенность к какому-то творчеству.

При вынашивании ребенка с Дауном часто возникает риск выкидыша. Как правило, он случается на первом триместре у 35% женщин. Остальные же могут родиться в срок, абсолютно доношенными, с нормальным весом и ростом.

Синдром Дауна при рождении, кроме описанных признаков, можно распознать еще по следующим:

1. проблемы с глазами – катаракта, глаукома
2. нарушение работы центральной нервной системы – отсутствие реакции на какие-то факторы
3. дерматологические патологии – сухость кожного покрова, угри, чиряки, экземы, дерматиты и т. д.
4. эпилепсия, астма

Больше информации о синдроме Дауна можно узнать из видео:

Дети с подобной аномалией имеют ослабленный иммунитет и часто болеют. Практически с рождения могут заразиться гриппом, пневмонией, ОРВИ, отитом, гайморитом и другими заболеваниями, вызванными воздействием болезнетворных микроорганизмов. У большей части «солнечных детей» проявляются нарушения умственного развития и моторики. Часто речь невнятная и немного «заторможенная».

Формы заболевания

Синдром Дауна может проявляться тремя основными типами хромосомных аномалий:

• Трисомия – это появление третей хромосомы в двадцать третей паре (об этом выше уже писалось). Это самая распространенная и частая форма данной аномалии. В этом случае причиной считается патологии женского организма (заболевания, возрастные изменения и т.д.).
• Транслокационный синдром характеризуется трансформацией (то есть, переносом) хромосомы в другую хромосому. При этом число остается нормальным – 23 пары, 46 штук. В данной форме патологии виноват отец, так как переход происходит в 13-15 и 21-22 аутосомах.
• Мозаицизм – это явление, при котором в некоторых клетках наблюдается 46 хромосом, а в некоторых 47. Этот вид считается достаточно редким, и припадает только на 1% детей, рожденных с данным диагнозом. При этом, в будущем у них наблюдается меньше нарушений интеллектуального и физического развития, чем у малышей с трисомией или транслокацией.

Способы диагностики патологии

Чаще всего патология диагностируется во время беременности с помощью УЗИ

Каждая женщина, как только узнает, что она беременная, должна пойти на прием к гинекологу. Как правило, с 12 недели ставят будущую маму на учет в поликлинике, куда нужно постоянно наведываться, сдавать анализы и проходить диагностику, чтобы следить за развитием будущего плода.

Именно ряд анализов и позволят определить состояние зародыша. В 11-12 недель, как правило, проводится первый скрининг. Это ряд обязательных анализов, включающих в себя кровь, мочу, ультразвуковое исследование, анализы на ВИЧ, гепатит и прочие инфекции. Если у плода имеется специфика развития, ее будет заметно на УЗИ и в анализах ХГЧ. Такой скрининг проводится всего три раза, по одному в каждом триместре.

Если по результатам анализа подозрения падают на аномалию Дауна, тогда женщине прописывают дополнительную пренатальную диагностику, которая позволит определить более точную информацию.

Обычный ультразвук может ошибаться с процентным соотношением 5/95%. При подтверждении диагноза синдром Дауна о дальнейшей беременности решают родители сами. Срок до 13 недель позволяет прервать беременность, без угроз для здоровья женщины.

Если же ребенка решают оставить, то при его рождении нужно пройти еще ряд анализов и исследований. Во первых, необходимо исследовать состояние сердца, для этого проводится кардиограмма. Во-вторых, нужно пройти осмотр у всех узких специалистов – хирурга, офтальмолога, травматолога, ортопеда. Кроме этого, у малыша берут анализы крови, мочи и кала, чтобы определить общее состояние новорожденного пациента.

Особенности лечения и прогнозы

Синдром Дауна неизлечим!

Самый основной прогноз могут сделать врачи во время проведения первого скрининга. Это позволит подтвердить или опровергнуть симптом Дауна. Если беременность запланированная, то во время подготовки к ней, рекомендуется посетить врача – генетика, который сможет на основе биологического материала будущих родителей определить процентное соотношение риска рождения ребенка с аномалиями хромосом.

Что касается лечения, то синдром Дауна нельзя вылечить. Можно лишь предоставить особенному ребенку все условия для более комфортного роста и быстрого развития.

У большинства малышей с врожденной хромосомной аномалией наблюдаются ряд изменений в работе сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, печени, мочеполовых функций и так далее.

При определении всех расстройств, специалист назначает отдельные препараты для нормализации работы всех органов и систем.

Тиреоидин это медицинский препарат гормонального воздействия, который производится на основе биологического материала большого рогатого скота. Он активирует многие внутриклеточные процессы, усиливает синтез белка, способствует регенерации клеток. Все эти действия позволяют улучшить развитие ребенка с диагнозом Дауна.

Кроме этого, существует множество препаратов, действие которых направлено на улучшения развития, роста и усиление многих внутриклеточных процессов. Чтобы препараты давали положительный результат, использовать их нужно сразу, после рождения малыша. Чем раньше начнется прием, тем больше вероятности на минимальные отклонения в интеллектуальном и физическом развитии.

Внимание! Никакие лекарственные средства нельзя применять самостоятельно, так как это может нанести вред здоровью ребенка. Предварительно нужно пройти консультации у всех узких специалистов.

Осложнения при синдроме Дауна

Примерно половина детей с этим синдромом страдают врожденными пороками сердца!

Осложнениями при синдроме Дауна можно считать ряд заболеваний, которые возникают у 50-100% детей с данным диагнозом:

1. врожденный порок сердца, который может стать причиной многих сопутствующих патологий
2. лейкемия у особенных деток возникает в несколько раз чаще, чем у здоровых
3. болезни, вызванные воздействием болезнетворных микроорганизмов появляются достаточно часто, так как иммунная система ослаблена
4. апноэ – это остановка дыхания во время сна, из-за которой могут проявиться патологии из-за кислородной недостаточности
5. ожирение связанное по большей части с торможением физического развития и малоподвижного образа жизни
6. патологии желудочно-кишечного тракта
7. короткая продолжительность жизни – в среднем 50 лет

Раньше, дети, страдающие Дауном, жили не более 10 лет, но современная медицина дает возможность не только в несколько раз увеличить продолжительность и полноценно развиваться, благодаря медицинским препаратам, реабилитационным программам и специальному оборудованию .

Чтобы снизить риск аномалии синдрома Дауна необходимо своевременно идти к гинекологу, и не ждать 12 недель беременности, чтоб стать на учет.  Так как причинами возникновения данной патологии могут служить разные причины, то застраховать никак нельзя ни себя, ни будущего малыша. Конечно, важно регулярно следить за своим здоровьем, постоянно повышать иммунитет и не допускать развитие различных инфекций.

Также не стоит откладывать рождение малыша на поздний возраст, рекомендуется рожать с 20 до 30 лет.

В завершение хотелось бы отметить. Что современное оборудование позволяет определить синдром Дауна на более ранних сроках (8-12 недель). Это дает возможность без последствий прервать беременность или же начать принимать медицинские препараты, чтобы немного нормализовать состояние матери и ребенка, в случае продолжения беременности. Детки, которые рождаются с таким диагнозом могут учиться, развиваться, общаться. Для них существует множество центров, где проводятся специальные занятия, для ускорения роста и развития «особенных» деток.