Одним из сложных заболеваний, которое диагностируется у людей довольно редко, является синдром Клиппеля-Фейля. При таком недуге отмечается деформированное состояние шейных и верхних грудных позвонков, и выражается это в укороченной и малоподвижной шее.
Особенностью такого синдрома является то, что он бывает только врожденным и может спровоцировать развитие иных патологий позвоночника. Именно по этой причине важно как можно раньше диагностировать синдром Клиппеля-Фейля и начать эффективное лечение.
Характеристика синдрома
Синдром Клиппеля-Фейля или синдром “короткой шеи”
Синдром Клиппеля-Фейля считается довольно редким пороком развития человека и его течение может сочетаться с иными аномалиями.
Для такого патологического состояния характерно:
- значительная деформация и укорочение шеи
- значительное снижение количества имеющихся шейных позвонков
- отмечается сращение позвонков, причем их размер намного меньше нормы
Отличительной особенностью пациентов с таким диагнозом является высокое расположение лопаток. Такое состояние объясняется тем, что происходит восполнение недостающего количества шейных позвонков за счет позвонков грудного отдела.
Среди специалистов можно услышать термин синдром короткой шеи, что обозначает заболевание Клиппеля-Фейля. Прогрессирование такой патологии в организме человека может вызывать деформацию позвоночника:
- у больного наблюдается меньшее количество шейных позвонков
- развивается синостоз шейного отдела и выражается это в срастании его с затылочной костью
- выявляется сочетание деформаций, то есть у больного развивается синостоз поясничных и нижегрудных позвонков
Причины появления недуга
Синдром Клиппеля-Фейля это аномальное развитие верхнегрудных и шейных позвонков
Такой синдром носит врожденный характер и появляется он еще во время внутриутробного развития ребенка в организме матери. В том случае, если наблюдаются не грубые изменения позвонков, то синдром может быть выявлен не сразу. В такой ситуации патология может быть диагностирована по мере роста ребенка либо уже во взрослом возрасте.
Основной причиной развития синдрома считается нарушение в период эмбрионального развития формирования, сращения, сегментации позвоночного столба и особенно это касается верхнешейного уровня. Результатом этого становится небольшой размер тела позвонков, а также их сращение друг с другом. Кроме этого, может наблюдаться уменьшение количества позвонков и незаращение их дужек.
Выделяют некоторые наследственные факторы, воздействие которых может спровоцировать развитие патологии:
- Дефект генетического характера в 12, 5 и 8 хромосоме. При диагностировании такого отклонения у плода отмечаются сбои в процессе образования дифференциации роста, которая отвечает за нормальный скелет в будущем. Результатом такого патологического состояния организма обязательно становится аномалии формирования и закладки верхних шейных и грудных позвонков в период развития плода.
- Аутосомно-доминантный тип наследования патологии обозначает, что при присутствии такого синдрома у одного из родителей повышается опасность его диагностирования и у ребенка.
Симптоматика
Укороченная и малоподвижная шея признаки синдрома
Синдром характеризуется появлением характерной симптоматики:
- укороченная шея
- уменьшается объем движений
- граница роста волос на затылке расположена слишком низко
Кроме этого, у больного могут наблюдаться дополнительные признаки:
- появление асимметрии лица
- развивается сколиоз и кривошея
- высокое расположение лопатки
- расщепление неба
- развитие глухоты
- сморщивание кожных покровов шеи
Важно помнить о том, что развитие патологии в чистом виде не несет никакой опасности для человека. Угроза для жизни больного возникает в том случае, если отмечается сочетание синдрома с нарушениями развития.
Медицинская практика показывает, что часто деформация позвоночника врожденного характера вызывает развитие других патологий.
Особую опасность для здоровья человека представляют сопутствующие аномалии. Синдром Клиппеля-Фейля часто развивается в сочетании с позвоночными деформациями, а также может вызвать нарушение функционирования внутренних органов. Нередко при такой патологии наблюдается нарушение работы почек, что оказывает повышенную нагрузку на сердечно сосудистую систему и сердце.
Отклонения в формировании столба позвоночника часто вызывают различные проблемы в нервной системе у детей:
- Отрицательные изменения в нервной системе у маленьких детей могут выражаться в непроизвольных движениях рук и кистей.
- По мере взросления ребенка к симптомам неврологического характера присоединяются вторичные изменения корешков и спинного мозга. Причиной их появления становятся различные изменения позвоночника дегенеративного характера, и сужение его канала.
Диагностика синдрома
Выявление синдрома проводится на основе изучения анамнеза и жалоб пациента. Кроме этого, обязательно выясняется присутствие такого заболевания у членов семьи и проводиться неврологический осмотр.
Специалистом проводится оценка степени подвижности шеи, и определяется искривление позвоночника.
Для диагностики синдрома используются следующие методы:
- Рентгенография – такой метод обследования позволяет провести оценку состояния позвонков, а также диагностировать их сращение и уменьшение
- ультразвуковое исследование сердца и почек позволяет выявить различные отклонения в функционировании этих органов
Кроме этого, специалистом проводится изучение генеалогического дерева, и назначается электрокардиография.
Особенности лечения синдрома
Хирургическое лечение синдрома Клиппеля-Фейля
Многие пациенты уверены, что синдром Клиппеля-Фейля является неизлечимым состоянием. Только после проведения тщательного обследования больного врачом можно делать прогнозы, можно ли вылечить такой недуг и поможет ли хирургическое вмешательство. При появлении признаков такой патологии необходимо обратиться за консультацией к хирургу и травматологу. Кроме этого, возможно потребуется консультация таких специалистов, как нейрохирург и генетик.
Для устранения патологии используются консервативные методы лечения, основу которых составляет массаж и лечебная физкультура. В том случае, если у пациента диагностируется тяжелое состояние, которое сопровождается появлением компрессии корешков и развитием сильных болевых ощущений, то прибегают к помощи медикаментозного лечения.
Важно помнить о том, что лечение направлено не столько на устранение самого синдрома, сколько на профилактику развития дополнительных аномалий.
С помощью лечебных физических упражнений и массажа удается добиться улучшения осанки и это позволяет на некоторое время остановить развитие других нарушений столба позвоночника. Кроме этого, коррекция осанки положительно сказывается на состоянии внутренних органов, поскольку именно от правильности изгибов зависит их нормальное функционирование.
Синдром может сопровождаться появлением болевых ощущений в том случае, если возникает передавливание нервных корешков спинного мозга. Для облегчения состояния больного специалисты назначают прием фармацевтических препаратов. В большинстве случаях нестероидные противовоспалительные средства не приносят желаемого облегчения. Это объясняется это тем, что при такой патологии отсутствует воспалительный процесс. Кроме этого, для снятия болевого синдрома применяются анальгетики.
Полезное видео Наследственные болезни:
В том случае, если отмечается сохранение компрессии нервных корешков, то пациенту показано хирургическое вмешательство. Его главной целью является избавление пациента от болевых ощущений, поскольку исправить такой врожденный порок операция не может. Сначала проводится оперативное вмешательство на одной стороне шеи, а после окончания восстановительного периода такую же процедуру выполняют на противоположной стороне. После операции проводится иммобилизация шеи с применением гипсовой кроватки либо специального бандажа воротника.
Для увеличения подвижности шеи часто используется метод цервикализации по Бонола. Такая методика предполагает удаление нескольких верхних ребер и изменение места крепления отдельных мышц, что позволяет получить дополнительный подвижный участок позвоночника. Отмечается как бы удлинение шеи за чет верхних грудных позвонков и такое лечение требует прохождение нескольких этапов. В том случае, если размер позвонков небольшой и они чрезмерно подвижны, то для их дополнительной фиксации используются штифты.
Прогноз и возможные последствия
При своевременно начале лечения синдрома Клиппеля-Фейля прогноз относительно благоприятный.
В худшем случае отмечается постепенное ограничение движения головы из-за дегенеративных вторичных изменений позвоночника. Они могут вызывать тяжелые неврологические расстройства и ухудшать качество жизни больного. К сожалению, профилактика такого синдрома невозможна, поскольку он является наследственным и врожденным недугом.
В том случае, если в семье отмечались случаи синдрома Клиппеля-Фейля, то перед планированием ребенка необходимо обязательно пройти медико-генетическое консультирование. Это поможет оценить возможные риски рождения больного ребенка.