Пренатальный скрининг является неотъемлемой частью профилактики здоровья ребенка. Различные диагностические процедуры позволяют выявить генетические, хромосомные и другие мутации задолго до родов.
Амниоцентез – это повсеместно распространенная диагностическая процедура, позволяющая выявлять заболевания плода в первом, втором и третьем триместрах.
Что такое амниоцентез?
Амниоцентез – это анализ околоплодных вод
Амниоцентез – это диагностическая процедура, связанная с получением околоплодных вод с помощью пункции (прокалывания) амниотической оболочки.
Объем получаемой жидкости для лабораторной диагностики не превышает 30 кубических сантиметров. Эта инвазивная процедура позволяет выявить генетические заболевания плода или ввести необходимые лекарственные средства при необходимости.
Амниотическая оболочка защищает развивающегося ребенка во время беременности. Оболочка образована двумя мембранными структурами. Сам плод окружен амниотической жидкостью, необходимой для здорового роста и развития организма. Изначально эта жидкость состоит преимущественно из воды и продуктов выделения, но уже к 20 неделе беременности в составе жидкости наблюдаются питательные вещества, гормоны и защитные антитела.
Функции амниотической жидкости:
- Защита плода: жидкость смягчает внешнее давление.
- Контроль температуры: жидкость изолирует ребенка, сохраняя тепло и поддерживая температурный режим.
- Инфекционная защита: жидкость содержит большое количество антител.
- Развитие легких и пищеварительной системы плода: глотая амниотическую жидкость, ребенок тренируется использовать мышцы разных систем.
- Развитие мышечной и костной системы ребенка.
- Поддержка пуповины.
Результаты амниоцентеза очень важны для своевременной коррекции возможных заболеваний. Также такой тест может показать, является ли ребенок достаточно зрелым для рождения. Процедура полезна и для определения необходимости ранних родов во избежание осложнений беременности.
Показания для процедуры
Процедура показана при подозрении нарушений в развитии плода
Аномальные результаты различных видов пренатального скрининга являются самым распространенным показанием к проведению амниоцентеза. Процедура помогает подтвердить или опровергнуть наличие той или иной патологии и уточнить состояние ребенка. Если у родителей уже есть ребенок с врожденным дефектом или серьезной аномалией развития нервной системы (дефект нервной трубки), амниоцентез позволяет выяснить, не формируется ли дефект у плода.
Если матери 35 и более лет, развивающийся ребенок подвергается высокому риску хромосомных аномалий, включая синдром Дауна. Амниоцентез позволяет идентифицировать эти аномалии на раннем сроке. Кроме того, если другой родитель является носителем генетических аномалий, диагностика позволит выявить самые ранние признаки их передачи потомству.
Генетические расстройства, обнаруживаемые с помощью амниоцентеза:
- Синдром Дауна: формирование дополнительной хромосомы или трисомия 21 пары хромосом. К результатам такого дефекта относят неполноценное умственное и физическое развитие, а также высокий риск серьезных заболеваний.
- Серповидноклеточная анемия – изменение формы эритроцитов, ведущее к нарушению функции доставки кислорода к клеткам организма.
- Талассемия – генетически обусловленное нарушение синтеза гемоглобина эритроцитов.
- Трисомия 13 (синдром Патау) – формирование дополнительной хромосомы или трисомия 13 пары. Вызывает серьезное заболевание, продолжительность жизни ребенка при котором редко превышает несколько дней. Редкая патология.
- Трисомия 18 пары хромосом или синдром Эдварда – генетическое нарушение, характеризующееся формированием множественных пороков развития.
- Синдром Мартина-Белла – нарушение формирования хромосомы X, приводящее к умственной и физической неполноценности ребенка.
- Различные дефекты закладки нервной трубки.
Поскольку пункция амниотической оболочки проводится под контролем ультразвукового оборудования, возможно обнаружение дополнительных дефектов (например, расщепление неба, расщелина губы или дефекты сердца) непосредственно во время диагностики.
Однако следует учитывать, что многие генетические и структурные аномалии невозможно обнаружить с помощью амниоцентеза и УЗИ.
Риск развития осложнений иногда требует искусственной стимуляции беременности на более раннем сроке. этом случае амниоцентез может показать, насколько у ребенка развиты легкие для того, чтобы он мог самостоятельно дышать и развиваться за пределами матки.
Амниоцентез также может потребоваться при подозрении на развитие внутриутробной инфекции или анемии. К более редким показаниям относят введение лекарственных веществ и уменьшение количества околоплодной жидкости для снятия давления.
Особенности проведения процедуры
Амниоцентез – это инвазивная диагностика, которая требует проникновения в полость матки
Специальная подготовка, как правило, отсутствует. Иногда может потребоваться психологическая подготовка, поскольку процедура является инвазивной. Важно понимать, что данный диагностический метод достаточно безопасен и крайне необходим для профилактики здоровья ребенка.
Перед процедурой врач спросит об аллергических реакциях и переносимости местной анестезии. В зависимости от срока беременности врач может попросить выпить два стакана воды непосредственно перед процедурой, чтобы наполнить мочевой пузырь. Амниоцентезу могут предшествовать другие процедуры пренатальной диагностики, включая ультразвуковое исследование.
Амниоцентез обычно проводится в специализированных отделениях больниц, но процедура также может быть проведена в амбулаторных условиях:
- Перед пункцией врач использует ультразвуковое оборудование для точного определения положения ребенка в матке. Ультразвук – это неинвазивная процедура, визуализирующая внутренние структуры организма с помощью высокочастотных звуковых волн.
- После ультразвуковой диагностики врач применяет антисептические средства, и обезболивает область прокола местным анестетиком (обычно новокаином). Результаты ультразвука позволяют выбрать место прокола без риска задеть плаценту и пуповину, но если других мест не удалось обнаружить, то прокол плаценты осуществляется в наиболее тонком участке.
- Для пункции используется очень тонкая игла, но во время проникновения иглы в оболочки матки возможны неприятные ощущения, связанные с ее сокращением.
- После прокола амниотической оболочки врач извлекает необходимое количество жидкости для диагностики. В случае лечебного назначения процедуры жидкость удаляют для снижения давления.
Подробнее о значении околоплодных вод можно узнать из видео:
Процедура обычно занимает от двух до пяти минут. Результаты генетического исследования могут быть доступны через несколько недель, а лабораторные данные получают уже через 3-5 дней. Процедура амниоцентеза должна проводиться опытным врачом во избежание возможных осложнений.
Результаты диагностики
Если результаты генетического исследования не выявили патологий, то можно не беспокоиться. С помощью амниоцентеза диагностируют большинство опасных генных и хромосомных мутаций.
Если результаты показали зрелость дыхательной системы ребенка, то можно начать подготовку к искусственной стимуляции родов. В этом случае результаты теста указывают на высокую вероятность выживания ребенка.
При выявлении различных патологий необходимо проконсультироваться с врачом по поводу дальнейшей тактики лечения.
Могут понадобиться дополнительные диагностические и терапевтические процедуры перед родами. При тяжелых расстройствах, точно указывающих не низкую вероятность выживаемости ребенка, необходимо обсудить целесообразность продолжения родов.
Возможные осложнения процедуры
Амниоцентез обычно проводят в соответствие с планом пренатальной диагностики между 16 и 20 неделями беременности, то есть во время второго триместра. Это рутинная диагностическая процедура, техника которой позволяет обеспечить хорошие показатели безопасности.
При наличии урогенитальных инфекций, воспаление или новообразований исследование не проводиться!
Тем не менее возможно развитие следующих осложнений:
- Риск выкидыша не превышает 0,6% при проведении процедуры во время второго триместра. Риск такого осложнения выше при проведении пункции до 15 недели беременности.
- Некоторые женщины испытывают неприятные ощущения во время процедуры: боль и судорожные сокращения матки.
- У некоторых женщин развивается непродолжительное вагинальное кровотечение после процедуры.
- В редких случаях амниоцентез становится причиной утечки большого количества околоплодной жидкости.
- Риск развития маточной инфекции при недостаточной асептической подготовке.
- Если у матери есть такие инфекции, как гепатит С или ВИЧ, пункция может увеличить риск передачи болезни развивающемуся ребенку.
В редких случая пункция может привести к проникновению некоторых клеток крови ребенка в кровоток пациентки. Это может привести к резус-конфликту, однако в кровоток не попадает достаточное количество крови ребенка для серьезных последствий такого осложнения. Врач также может назначить специальные препараты, предотвращающие атаку иммунной системы на клетки крови ребенка.
Процедура амниоцентеза апробирована в течение многих лет. Это один из самых важных методов пренатального скрининга. К преимуществам метода относят:
- Точное определение пола ребенка до рождения.
- Незаменимость метода: обычно именно амниоцентез позволяет наиболее точно выявить наследственные заболевания, уточнить состояние здоровье ребенка и определить готовность к родам.
- Высокая безопасность по сравнению с другими инвазивными процедурами. Риск самых опасных осложнений не превышает 1%.
Недостатки метода:
- При необходимости диагностики на более раннем сроке риск осложнений увеличивается.
- Безопасность процедуры напрямую зависит от квалификации специалиста.
Таким образом, преимущества амниоцентеза гораздо важнее возможных рисков. Как правило, без этой процедуры невозможна качественная подготовка к родам.