Генетический анализ крови — это исследование, с помощью которого можно обнаружить особенности в строении наследственного материала. Это позволяет выявить врожденные патологии и предрасположенность к некоторым заболеваниям, на той стадии, когда они еще не проявили себя, и вовремя принять профилактические меры.
Что такое генетический анализ крови?
Генетическое исследование представляет собой расшифровку последовательности ДНК пациента с последующей интерпретацией полученных результатов. Для проведения анализа подходят разные биологические материалы, однако чаще всего используются слюна или кровь.
Для проведения диагностики у обследуемого берут несколько миллилитров венозной крови, затем из ее клеток выделяют ДНК и выделенный материал секвенируют. С помощью определенного набора биохимический реакций происходит расшифровка отдельных фрагментов генетического кода и их последовательность.
Полученная информация подлежит сравнению с эталоном, на основании чего можно обнаружить участки ДНК, отвечающие за развитие определенных признаков, а также отклонения в них.
Несмотря на то, что анализ генетического материала представляет собой высокоточный метод диагностики, важно помнить, что большое влияние на вероятность и степень проявлениях тех или иных признаков оказывает образ жизни и экологические факторы.
Кому нужно сдавать анализ
Генетический анализ позволяет выявить имеющиеся наследственные патологии, обусловленные поломкой хромосом, но и предположить, какие заболевания могут развиваться со временем.
Данное исследование обязательно необходимо проходить в следующих случаях:
- В семье были случаи рождения детей с тяжелыми врожденными пороками, отставанием в развитии.
- При бесплодии пары, выкидышах и мертворождении в анамнезе.
- Во время беременности будущая мама подвергалась воздействию неблагоприятных факторов (тяжелые инфекционные болезни, ионизирующее излучение, канцерогены).
- Женщина или отец ребенка перед зачатием подвергались воздействию алкоголя, никотина, наркотических веществ.
- В случае если будущие родители перенесли пересадку органов, прошли лучевую и химиотерапию, принимали цитостатики или иммуносупрессоры.
Обязательно генетический анализ проводится парам, планирующим процедуру экстракорпорального оплодотворения.
Анализ наследственного материала входит в состав обязательного скрининга новорожденных. С его помощью можно обнаружить такие серьезные патологии как гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия и адреногенитальный синдром. Раннее выявление врожденных заболеваний позволяет вовремя принять профилактические меры, снизить риск осложнений и улучшить качество жизни ребенка.
Генетическое исследование широко используется в криминалистике, а также для установления родства между разными людьми. Анализ ДНК проводится при подборе донора для трансплантации костного мозга и стволовых клеток, пересадки внутренних органов.
Генетическое исследование применяется с целью диагностики и определения прогноза при некоторых заболеваний, для подбора оптимального лечения. Это часто применяется при онкологических патологиях, аутоиммунных процессах.
Исследование помогает определить особенности обмена веществ, оценить эффективность от приема лекарственных препаратов (ингибиторов протонной помпы, статинов, антиагрегантов) что позволит подобрать оптимальную терапию.
В последнее время стали популярными такие направления как нутригенетика и спортгенетика. ДНК-анализ используется для определения переносимости пищевых продуктов, микро и макронутриентов, особенностей в строении мышц что позволяет подобрать оптимальный вид физической активности и тип питания для достижения лучших результатов.
Виды генетических анализов
Отвечая на вопрос, что показывает генетический анализ крови важно знать основные виды исследования. В настоящее время доступны:
- Кариотипирование. Данный анализ позволяет расшифровать последовательность и выявить отклонения в генетическом коде конкретного человека. С его помощью можно выявить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие патологии. Чаще всего используется на этапе пренатального скрининга в случае если предыдущая беременность закончилась выкидышем или рождением больного ребенка, а также если патология была заподозрена на УЗИ. Кариотипирование на наличие хромосомных болезней рекомендуется провести родителям, которым на момент зачатия ребенка было более 35 (для мужчин более 40) лет.
- ДНК-анализ. Позволяет определить родство, совместимости при донорстве костного мозга и органов, предрасположенность к некоторым заболеваниям (сахарный диабет, атеросклероз, рак яичников и молочной железы, нарушения свертываемости крови и другие).
В зависимости от поставленных задач, наличия или отсутствия жалоб, врач может рекомендовать тот или иной анализ.
Генетическое исследование — это основной инструмент профилактической медицины, позволяющий проводить профилактику и при правильном подходе снизить риск развития серьезных осложнений при многих патологиях.