Тестирование на определение пола будущего ребенка — важный тест для семей, в которых были случаи генетических болезней связанных с Х или Y хромосомой. До недавнего времени с этой целью применялись анализ амниотической жидкости, биопсия ворсинок хориона, а на более поздних сроках УЗИ. Анализ на определение пола ребенка — это современная неинвазивная методика, позволяющая уже в первом триместре узнать, кто же родится: мальчик или девочка?
Принцип методики
Во период беременности в крови женщины уже после первого месяца начинают в небольшом количестве появляться клетки ребенка содержащие фетальную ДНК.
Если будущая мама ждет мальчика, то у нее появляются специфические маркеры Y-хромосомы. Для установления женского пола плода разработана технология выявления в крови матери фрагментов ДНК, специфичных для отца ребенка. Поскольку содержание фетальной ДНК очень низкое, то выявить ее удается только с помощью.
Несмотря на то, что первые фетальные клетки начинают появляться в организме матери уже с 4-5 недели вынашивания, в связи с индивидуальными особенностями развития, тестирование не может гарантировать высокую точность на таком раннем сроке.
Лучше всего сдавать анализ в период с 7 по 9-10 неделю, когда точность исследования составляет 95-99%.
Анализ на определение пола ребенка: кому необходим?
Диагностика пола будущего ребенка важен для тех семей, в которых один из родителей или ближайшие родственники страдают от генетических болезней, связанных с половыми хромосомами.
К таким патологиям относятся:
- Нарушение цветового зрения (дальтонизм).
- Гемофилия.
- Ихтиоз.
- Мышечная дистрофия Дюшена.
- Синдром Вискотта-Олдрича.
- Болезнь Фабри.
- Синдром Леша-Наяна.
Кроме того, анализ крови на пол ребенка делают семьи, которым по религиозным убеждениям, социальным или другим причинам важно знать кто у них родится на раннем сроке.
Подготовка
Желательно сдавать анализ натощак, после 8-10 часового голодания. Прием пищи не влияет непосредственно на результат, однако некоторые продукты, например жиры или простые углеводы, могут изменить свойства крови, в результате чего она быстро свернется и провести исследование не получится. С этой же целью рекомендуется избегать физического и эмоционального перенапряжения накануне посещения лаборатории.
Также специалисты рекомендуют за 1-2 дня до сдачи генетического анализа максимально ограничить контакты с мужским полом (отцом ребенком, сыном будущей матери и другими мужчинами). Нельзя спать в одной кровати, обниматься, пользоваться общей посудой, полотенцами и другими предметами быта.
Как проводится тест
Генетический анализ на определение пола будущего ребенка не требует специальной подготовки. Для его проведение женщине необходимо сдать кровь из вены или пальца.
Для проведения анализа на пол будущего ребенка необходимо иметь при себе заключение последнего ультразвукового исследования. Данный тест информативен только после 5 недели беременности. При ошибочном определении срока без УЗИ, с помощью календарного метода, анализ может не получится с первого раза и его необходимо будет повторить.
Что может повлиять на результат анализа
Цена анализа крови на пол ребенка достаточно высока. Чтобы не переделывать исследование и не платить несколько раз, перед записью в лабораторию необходимо ознакомиться с перечнем факторов, которые могут повлиять на результат:
- Неправильный подсчет срока вынашивания (срок беременности менее 5-6 недель).
- Особенности организма будущей матери (низкое количество циркулирующей фетальной ДНК).
- Особенности внутриутробного развития (феномен исчезнувшего близнеца, хромосомные болезни: Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и другие).
- Вынашивание близнецов.
- Прием антикоагулянтов, некоторых препаратов для лечения болезней кроветворной системы.
- Самопроизвольный выкидыш или медицинский аборт в течение последних трех месяцев.
- В анамнезе женщины переливания крови, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток от донора-мужчины (неустановленного донора).
Следует отметить, что при положительном результате на маркер Y-хромосомы точность анализа выше. Так как его отсутствие может быть связано не только с женским полом будущего ребенка, но и низкой концентрацией фетальной ДНК и другими причинами.
Поэтому для установления женского пола была разработана специальная методика выявления в образцах материнской крови фрагментов ДНК, специфичных для отца (при этом при исследовании матери аналогичных последовательностей в генетическом коде нет). Если такой фрагмент обнаруживается, но при этом маркеры Y-хромосомы не выявляются, можно утверждать, что развивающийся плод относится к женскому полу.
С помощью расширенного исследования можно снизить вероятность ошибочного результата, а также заподозрить хромосомные аномалии плода, такие как 45XY (Синдром Шерешевского-Тернера), 47XXY (Синдром Клайнфельтера) и другие.
Где проводится тестирование
Диагностика пола будущего ребенка не входит в перечень обязательных, сдать его в поликлинике по месту жительства нельзя. Пройти данное исследование можно в центрах репродукции, а также частных лабораториях.
Цена на анализ крови на определение пола ребенка стартует от 5 тысяч рублей.
При необходимости можно воспользоваться услугой вызова специалиста для забора биологического материала на дом. Кровь после взятия необходимо доставить на тестирование в течение одного дня, до отправки в лабораторию пробирку можно хранить в холодильной камере при температуре до 8 градусов. Строго запрещена заморозка и нагрев полученного материала.
Расшифровка результата
При выявлении маркеров Y-хромосомы в заключении будет содержаться информация о мужском поле будущего ребенка. В случае, если данный признак не будет обнаружен, в результате будет указано что родится девочка.
В случаях, когда установить истинный пол невозможно, в заключении будет указана причина, которая к этому привела, например “срок беременности менее 5 недели” и дана рекомендация о повторном проведении исследования через несколько недель.
Определение пола ребенка на этапе эмбрионального развития позволяет заподозрить некоторые аномалии и при необходимости провести дополнительные исследования для выявления наследственных патологий.